A Google DeepMind új mesterséges intelligencia-modellje képes megfejteni a DNS-t és előre jelezni a mutációkat, új ajtókat nyitva a betegségkutatás előtt.
DNS-ünk az emberi testet létrehozó genomok milliónyi kombinációjából áll. Még a legkisebb változások is ezekben a szekvenciákban vagy működésükben megváltoztathatják az egész szervezet működését, és betegségeket, például rákot okozhatnak.
Az AlphaGenome, a Google új mesterséges intelligencia (AI) eszköze képes nagy DNS-szakaszokat olvasni, és megjósolni, hogyan viselkednek a különböző szakaszok, és a változások hogyan vezethetnek betegségekhez.
A mélytanulást és az agy információfeldolgozási módszerét alkalmazva úgy tervezték, hogy segítsen a tudósoknak megérteni a DNS működését.
A Google új eszköze segíthet megfejteni, hogy a DNS hogyan szabályozza a géneket azáltal, hogy megjósolja a genetikai kód hosszú szakaszainak működését.
„Úgy gondoljuk, hogy az AlphaGenome értékes erőforrás lehet a tudományos közösség számára, segítve a tudósokat jobban megérteni a genom működését, a betegségbiológiát, és végső soron új biológiai felfedezéseket és új kezelések kifejlesztését ösztönözni” – mondta a Google DeepMind.
Hogyan működik az AlphaGenome?
A modell akár egymillió DNS-betűt is beolvas egybetűs pontossággal – ez a korábbi eszközökkel lehetetlen.
A DNS négy alapvető kémiai építőelemből, úgynevezett nukleotidokból álló hosszú láncokból áll, amelyek mindegyikét egy betű azonosítja: A, C, G és T. Használati útmutatóként működik minden sejt létrehozásához és ellenőrzéséhez.
Az emberi DNS mindössze két százaléka kódol közvetlenül fehérjéket, azokat az építőelemeket, amelyek a legtöbb munkát végzik sejtjeinkben.
A fennmaradó 98 százalékot régóta „szemét DNS-nek” minősítették; ezek a szekvenciák azonban távolról sem haszontalanok, hanem vezérlőpanelként működnek, amely szabályozza a másik két százalék működését.
Meghatározzák, hogy mikor, hol és mennyi gének kapcsolnak be vagy ki, reagálnak a környezeti jelekre, és befolyásolják az RNS splicing-et, egy olyan rendszert, amely betűszekvenciákat egyesít, és lehetővé teszi, hogy ugyanaz a gén különböző értékeket produkáljon.
Sok betegséghez köthető változat bújik meg itt, és a fehérjék megváltoztatása nélkül befolyásolja a génaktivitást.
Az AlphaGenome az első mély tanulási modell, amely képes megcélozni a DNS ezen részét és megjósolni annak működését.
A modell meg tudja becsülni, hogy a kis genetikai változások, az úgynevezett variánsok, hogyan befolyásolhatják a génaktivitást, vagy hogyan szakítják meg a betegségekhez, például a rákhoz kapcsolódó normális folyamatokat.
Hogyan működik a gyakorlatban?
Valós példaként a kutatók az akut leukémia egy fajtájára összpontosítottak, a fehérvérsejtek rákos megbetegedésére, ahol az éretlen T-sejtek, az immunharcosok kontrollálatlanul növekednek.
Egyes leukémiás eseteket a DNS kis változásai okozzák, amelyek nem változtatják meg magát a fehérjét, hanem azt, hogy milyen erősen vagy mikor kapcsolnak be bizonyos gének.
Az AlphaGenome modell összehasonlította a normál DNS-szekvenciát a mutált DNS-szekvenciával, és megjósolta, hogy a mutáció mekkora valószínűséggel növeli a közeli gének aktivitását.
A modell jelenleg ingyenesen elérhető a tudósok számára nem kereskedelmi célú kutatás céljából; ez egy kutatási eszköz, nem klinikai használatra készült.
Hogyan segíthet?
A kutatócsoport számos felhasználási lehetőséget lát az új modellnek.
A molekuláris biológiában virtuális laboratóriumi eszközként működhet, lehetővé téve a tudósok számára, hogy szimulációval teszteljék ötleteiket, mielőtt drága kísérleteket végeznének.
A biotechnológiában segíthet genetikai terápiák tervezésében vagy olyan molekulák fejlesztésében, amelyek meghatározott szöveteket céloznak meg.
„A DeepMind AlphaGenome jelentős mérföldkövet jelent a genomiális mesterséges intelligencia területén” – mondta Robert Goldstone, a Francis Crick Intézet genomikai részlegének vezetője.
Hozzátette, hogy az új modell által lehetővé tett felbontás olyan áttörést jelent, amely a technológiát az elméleti érdeklődésről a gyakorlati hasznosság felé helyezi át, lehetővé téve a tudósok számára, hogy programozottan tanulmányozzák és szimulálják az összetett betegségek genetikai gyökereit.
„Az AlphaGenome nem egy varázsgolyó minden biológiai kérdéshez, hanem egy alapvető, kiváló minőségű eszköz, amely a genom statikus kódját a felfedezéshez megfejthető nyelvvé alakítja” – tette hozzá Goldstone.
A tudósok azonban arra figyelmeztetnek, hogy mint minden mesterséges intelligencia-modell, az AlphaGenome is csak annyira jó, mint amennyire a betanításhoz felhasználták.
„A biológiában létező legtöbb adat nem igazán alkalmas mesterséges intelligencia számára – az adatkészletek túl kicsik és nem megfelelően szabványosítottak” – mondta Ben Lehner, az Egyesült Királyság Wellcome Sanger Institute generatív és szintetikus genomikájának vezetője.
Elmondása szerint jelenleg az a legfontosabb kihívás, hogyan lehet előállítani az AI modellek következő generációjának betanításához szükséges adatokat.
